Úvod
Oddelenie lekárskej genetiky (OLG) vzniklo na Onkologickom ústave sv. Alžbety v roku 1998. Oddelenie bolo od svojho vzniku zamerané na genetické analýzy dedične podmienených onkologických ochorení a ako prvé začalo využívať molekulárno-genetickú analýzu v diagnostike uvedených ochorení, ako napr. dedičná forma karcinómu prsníka/vaječníkov, či medulárny karcinóm štítnej žľazy. Počas 20. tich rokov existencie sa oddelenie rozrástlo personálne, priestorovo, prístrojovo a najmä množstvom ponúkaných vyšetrení a testov. V súčasnosti na OLG OÚSA pracujú dvaja lekári, 9 vysokoškolákov/laboratórnych diagnostikov a 6 laborantov. OLG sa zameriava na diagnostiku dedične podmienených ochorení ale aj na detekciu somatických mutácii z nádorového tkaniva ako súčasť personalizovanej liečby onkologických pacientov.
Jednotlivé vyšetrenia a analýzy sa uskutočňujú využitím vysoko špecializovaných zariadení, ako napr. genetický analyzátor ABi 3500, genetický analyzátor SeqStudio, Real-Time PCR systém ABi 7500 FAST, LightCycler 480, zariadenia na platforme masívneho paralelného sekvenovania MiSeq, NextSeq 550 Sequencing System. Z molekulárno-genetických postupov sa využívajú metódy: PCR amplifikácia, qPCR, stanovenie génovej expresie, priame sekvenovanie DNA, masívne paralelné sekvenovanie resp. „Next Generation Sequencing“, na úrovni od panelov génov až ku klinickému exómu.
OLG je zaradené MZ SR medzi špecializované centrá pre diagnostiku zriedkavých dedične podmienených onkologických ochorení.
OLG je výučbovou bázou pre akreditované študijné programy v odbore Lekárska genetika.
Kvalita všetkých vyšetrení na OLG OÚSA je garantovaná pravidelnou akreditáciou pracoviska v rámci Ústavu laboratórnej medicíny, a to podľa normy ISO 15 189:2012, certifikáciou podľa normy ISO 9001 a každoročnými externými kontrolami kvality vyšetrení.